MEDICINA DE ELECTRODIAGNÓSTICO 

Usted está siendo enviado o enviada al laboratorio de electrodiagnóstico porque usted ha perdido sensibilidad, tiene sensaciones anormales, dolor, debilidad o espasmos musculares. Algunos de los exámenes que se realizan pueden diagnosticar de forma precisa sus síntomas.

Los estudios de conducción nerviosa muestran como las señales eléctricas del cuerpo viajan a través de un nervio. Este es realizado aplicando a los nervios algunos estímulos eléctricos y registran como trabaja el nervio. Estos estímulos causan una sensación eléctrica pasajera. El doctor puede estudiar varios nervios según la necesidad.

Para este estudio, una aguja desechable y muy delgada es insertada en varios músculos para ver si tienen algún problema. Este estudio puede generar alguna molestia pasajera. Sólo serán estudiados los músculos que sean necesarios para identificar su anormalidad. Durante el examen su doctor podrá ver y escuchar cómo funcionan sus músculos y se podrá identificar aquello que causa sus problemas.

En general el examen es muy tolerable y no se requiere de una sedación, la cual implicaría la realización del estudio en un ambiente hospitalario y con el apoyo de un médico anestesiólogo. Esto obviamente incrementa los costos del procedimiento.

Los potenciales evocados son estudios indoloros que evalúan las vías nerviosas a través de la médula espinal o de los ojos y oídos. Los signos de estos estudios pueden aparecer luego de pequeños impulsos eléctricos, pulsos de luz o sonidos tipo clics aplicados en los oídos. Las respuestas nerviosas son registradas sobre la piel del cerebro u otras áreas.

La amiotrofia diabética, también conocida como neuropatía diabética proximal, radiculoplexopatía lumbosacra diabética y polirradiculoneuropatía diabética, ocurre en pacientes con diabetes (más probable en aquellos con tipo II que tipo I). Por lo general, implica debilidad seguida de desgaste de los músculos y un dolor insoportable en los músculos del muslo, la cadera y las nalgas. Los síntomas típicos son de aparición bastante repentina y generalmente ocurren en un lado del cuerpo, pero pueden afectar a ambos lados. La debilidad a veces involucra el muslo y la pierna, por lo que los pacientes tienen dificultades para levantarse de las sillas y a menudo requieren un bastón o muletas.

¿Quién contrae la amiotrofia diabética?

Los hombres mayores tienen más probabilidades de adquirir amiotrofia diabética, aunque puede ocurrir en la juventud. Aproximadamente el 1% de los adultos con diabetes desarrollarán esta afección.

 ¿Cómo se diagnostica la amiotrofia diabética?

Las pruebas electrodiagnósticas pueden ser útiles para diagnosticar definitivamente esta afección. Los estudios de conducción nerviosa y la electromiografía con aguja a menudo son necesarios para diagnosticar esta afección y descartar otros problemas.

 ¿Cómo se trata la amiotrofia diabética?

Esta condición con frecuencia mejorará con el tiempo y el cuerpo se curará solo. Se recomienda la fisioterapia y la observación estricta de los niveles de glucosa en sangre para ayudar a la amiotrofia diabética. Los medicamentos pueden ayudar con el dolor.

¿Qué es el blefaroespasmo?

El blefaroespasmo es un tipo de distonía focal en la que hay una contracción involuntaria de los músculos de los párpados que provoca el cierre de los mismos. Esto no tiene ningún efecto en la visión o facultades mentales de una persona. El único momento en que la visión se vería afectada es cuando las contracciones se vuelven tan extremas que obligan a cerrar los párpados. Los síntomas incluyen parpadeo frecuente e irritación del ojo. También se ha observado que el ojo seco puede estar presente. Se pueden producir otros movimientos involuntarios además del blefaroespasmo, como la apertura forzada de la mandíbula, la retracción de los labios o la protrusión de la lengua.

Se desconoce la causa, aunque los pacientes deben ser evaluados para detectar enfermedades que también pueden tener blefaroespasmo como síntoma. Aunque se desconoce la causa, posiblemente se deba a la función anormal de los ganglios basales del cerebro. El trabajo de los ganglios basales es ayudar con el inicio y la continuación del movimiento. Lo que se desconoce sobre esto es lo que hace que los ganglios basales funcionen incorrectamente.

¿Quién sufre de blefaroespasmo?

Se desconoce la causa del blefaroespasmo, aunque es probable que existan factores genéticos. En la mayoría de los casos, las personas con blefaroespasmo se ven afectadas aleatoriamente. Es posible que se herede, pero esto es raro. Los que se heredan también suelen tener una distonía generalizada. El blefaroespasmo no es mortal, pero generalmente es una afección permanente.

¿Cómo se diagnostica el blefaroespasmo?

El blefaroespasmo se diagnostica mediante la evaluación clínica realizada por un médico, generalmente un neurólogo u oftalmólogo. En ocasiones puede ser difícil de diagnosticar. Por lo general, es necesario que el médico evalúe la información proporcionada por el paciente y los exámenes físicos y neurológicos para proporcionar el diagnóstico. El electrodiagnóstico es una herramienta importante en el diagnóstico de blefaroespasmo.

¿Cómo se trata el blefaroespasmo?

El tratamiento incluye tres áreas de enfoque: medicamentos orales, inyecciones de toxina botulínica (que funcionan mejor) y cirugía. Cada uno de estos se puede usar por separado o en combinación con los demás para proporcionar el mejor tratamiento. Las inyecciones de toxina botulínica se administran para debilitar los músculos que cierran los ojos. Este leve debilitamiento permite a los pacientes con blefaroespasmo tener más control para abrir los ojos. La inyección de toxina botulínica se puede realizar con guía electromiográfica (EMG), en donde una aguja de inyección especial es conectada a la máquina de EMG permitiendo identificar al músculo y de esta manera la toxina es inyectada con precisión.

¿Qué es la dermatomiositis?

La dermatomiositis es un trastorno adquirido debido a la inflamación en los músculos y la piel. Tanto los niños como los adultos pueden verse afectados y las mujeres tienen más probabilidades de obtenerlo que los hombres. Los síntomas son debilidad, dolor muscular, protuberancias de depósitos de calcio debajo de la piel y una erupción roja y escamosa en los codos, las rodillas, el pecho y la cara. La presencia de la erupción generalmente se presenta antes de la debilidad muscular y ayuda a distinguir el trastorno como dermatomiositis. Además, aproximadamente la mitad de las personas con dermatomiositis tendrán problemas para tragar.

¿Qué causa la dermatomiositis?

La causa exacta es incierta. Existen algunas teorías diferentes sobre la causa de la dermatomiositis. Un pensamiento es que estar cerca de ciertos productos químicos o virus, etc., causará dermatomiositis en personas con genética específica en su familia. La idea es que ciertas proteínas dentro del cuerpo destruyen los tejidos del cuerpo.

¿Cómo se diagnostica la dermatomiositis?

La EMG puede ayudar a diagnosticar la dermatomiositis, además de poder descartar o diagnosticar otras enfermedad con manifestaciones similares. Otras opciones que ayudan a diagnosticar la dermatomiositis son las IRM, las biopsias musculares y las pruebas de creatina quinasa (un tipo de análisis de sangre).

¿Cómo se trata la dermatomiositis?

El tratamiento comienza con esteroides orales como la prednisona y otros fármacos modificadores del sistema inmunitario que a veces pueden ser necesarios. La fisioterapia también se usa para ayudar. La respuesta al tratamiento es variable, pero generalmente se espera una mejoría.

¿Qué es la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker (DMB) es un trastorno hereditario de la estructura muscular que produce debilidad progresiva de las extremidades y los músculos respiratorios. Los músculos involuntarios no se ven afectados. La DMB es similar a la distrofia muscular de Duchenne (DMD), pero es menos grave. La DMB generalmente comienza en la adolescencia o en la edad adulta temprana, y el curso es más lento y mucho menos predecible que el de la DMD. Los primeros síntomas son calambres después del ejercicio, y más adelante en la vida, la persona comienza a experimentar problemas al caminar rápidamente o correr. Otros síntomas notables además de la debilidad son la caída, la sensación de “desgaste” y los cambios en el sistema esquelético. Pocos afectados tienen problemas de aprendizaje, pero estos casos suelen ser menores.

¿Qué causa la distrofia muscular de Becker?

La causa de la DMB está relacionada con una deformidad de un gen en el cromosoma X (por lo tanto, las mujeres son las portadoras de este defecto). Esta falla produce una proteína llamada distrofina que no funciona como debería dentro de las fibras musculares. Esto hace que las fibras se debiliten gradualmente y se desgasten.

¿Quién contrae distrofia muscular de Becker?

Los niños se ven afectados casi exclusivamente y todos los orígenes étnicos se ven afectados. En un grupo de 100,000 personas, aproximadamente 3 se verán afectados con DMB. Algunos pacientes que tienen DMB pueden vivir una vida normal, sin embargo, la mayoría muere en algún momento después de los 40 años.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Becker?

La DMB a menudo se puede diagnosticar erróneamente como distrofia muscular de la cintura escapular o como distrofia muscular espinal. Se pueden realizar análisis de sangre si se sabe que algunos miembros de la familia la padecen. También se pueden realizar EMG con aguja y estudios de conducción nerviosa (NCS). La EMG con electrodo de aguja mostrará que la debilidad muscular se debe a un problema con los músculos versus problemas con los nervios.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de Becker?

El tratamiento de la DMO se enfoca en disminuir los síntomas asociados con ella. No hay cura, pero hay tratamientos disponibles para ayudar con los síntomas y maximizar la función muscular. Es vital que una persona con DMB se mantenga en forma y continúe usando sus músculos. Esto puede incluir fisioterapia. El tratamiento también puede incluir asesoramiento genético, uso de férulas, masajes y esteroides. Es probable que la persona eventualmente requiera de una silla de ruedas.

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades musculares que hacen que los músculos esqueléticos se debiliten. Otras formas de distrofia muscular también afectan los músculos involuntarios, incluido el corazón. Los síntomas varían según la enfermedad y su gravedad.

¿Quién contrae distrofia muscular?

Las distrofias musculares son enfermedades genéticas, lo que significa que uno o ambos padres pueden portar el gen defectuoso para transmitirlo a su hijo. Es posible que los padres no tengan distrofia muscular incluso si portan el gen. Además, alrededor del 10% de los pacientes pueden tener nuevas mutaciones (defectos genéticos) que no se heredan de ninguno de los padres.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Después de tomar el historial del paciente, un médico puede realizar un análisis de sangre, una biopsia muscular o un EMG y pruebas de conducción nerviosa. Las pruebas genéticas también se pueden utilizar.

¿Cómo se trata la distrofia muscular?

No hay cura para las distrofias musculares, por lo que el tratamiento está dirigido a ayudar a los síntomas. La fisioterapia y los dispositivos ortopédicos pueden ser útiles para los músculos. También se pueden usar algunos medicamentos, según el tipo de distrofia muscular.

¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno hereditario de los músculos. Los síntomas incluyen un aumento gradual de la debilidad muscular de la cara, los hombros, el abdomen, la cadera, la parte superior del brazo y la parte inferior de la pierna. La debilidad puede generalizarse a medida que progresa la enfermedad. Esta debilidad no es igual en ambos lados del cuerpo. El inicio puede ser en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta, pero generalmente aparece en la adolescencia. Otros síntomas también incluyen dolor, inflamación, anomalías articulares / espinales y problemas con las funciones cardíacas y respiratorias. La pérdida auditiva de alta frecuencia y las anormalidades en los vasos sanguíneos detrás del ojo están presentes en más de la mitad de las personas con FSH. Estos síntomas por sí solos no son suficientes para determinar la presencia de FSHD, sin embargo, si los síntomas anteriores están presentes, la FSHD es muy probable.

¿Qué causa la distrofia muscular facioescapulohumeral?

La falta de un gen en la cadena de ADN o una mutación de ese gen es lo que probablemente causa la FSHD. La forma más común del trastorno se hereda con un rasgo autosómico dominante (un cromosoma no relacionado con el sexo). Si uno de tus padres tiene FSHD, tienes un 50% de posibilidades de tenerlo también. La FSHD está presente en todas las etnias y en ambos sexos. Aproximadamente una de cada 20,000 personas hereda esta enfermedad. La buena noticia es que no acorta la duración de la vida.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular facioescapulohumeral?

La FSH se puede diagnosticar de múltiples maneras. Se pueden realizar EMG, biopsias musculares, pruebas de ADN y estudios de conducción nerviosa.

¿Cómo se trata la distrofia muscular facioescapulohumeral?

El tratamiento está dirigido a mejorar los síntomas. Las opciones de tratamiento incluyen terapia física y ocupacional, terapia del habla y audición, cirugía y medicamentos antiinflamatorios. Una dieta saludable también es útil.

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensorial motora hereditaria (HMSN) es una enfermedad hereditaria y progresiva de los nervios con debilidad y entumecimiento más pronunciados en las piernas que en los brazos. Los nervios dejan de enviar mensajes a diferentes áreas del cuerpo, como las manos y los pies, porque partes de las células nerviosas se deterioran. Los músculos de las manos y los pies se debilitan porque ya no reciben mensajes de los nervios y, por lo tanto, no se usan. Los síntomas varían mucho. Puede haber fatiga, dolor, falta de equilibrio, sensación, reflejos, problemas de la vista y oído. Puede haber pies arqueados altos, dedos en martillo, caída del pie y deformidades del pie, y posiblemente escoliosis.

¿Quién contrae la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La CMT afecta a aproximadamente 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos y a 2.6 millones de personas en todo el mundo, aunque los expertos creen que el número podría ser mucho mayor. Muy a menudo se hereda. La probabilidad de que la descendencia contraiga CMT es del 50% si uno de los padres la tiene. Sin embargo, también se puede contraer al azar.

 ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Las personas con CMT deben someterse a una evaluación clínica completa. Esta evaluación debe verificar la atrofia muscular, la debilidad y las respuestas sensoriales, y debe incluir un historial detallado del paciente. Los EMG y las velocidades de conducción del nervio motor pueden ayudar a diagnosticar el tipo de CMT, así como a medir su gravedad. Los análisis de sangre de ADN especializados son útiles en algunos casos.

 ¿Cómo se trata la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para la CMT. No se puede detener ni revertir, pero puede llegar a un punto donde la progresión se estabiliza. El tratamiento actual consiste en fisioterapia, estiramiento, fortalecimiento, actividad moderada y aparatos ortopédicos. La cirugía ortopédica puede ayudar a controlar los síntomas. La mayoría de las personas con CMT pueden caminar durante toda su vida y son autosuficientes. La CMT generalmente no es mortal ni pone en peligro la vida.

 ¿Puede algún medicamento empeorar la neuropatía de un paciente con CMT y afectar la fuerza, la sensación y la función?

Los síntomas de CMT pueden estar latentes y hacerse visibles si la persona está expuesta a una neurotoxina. Para los pacientes ya diagnosticados con CMT, las neurotoxinas pueden empeorar los síntomas, por lo que los pacientes deben evitar ciertos medicamentos.

¿Qué es la enfermedad de Kennedy?

La enfermedad de Kennedy, o atrofia muscular bulboespinal (BSMA), es un trastorno motor intratable que se caracteriza por una debilidad y atrofia (desgaste muscular) de progresión lenta que afectan los músculos faciales y de las extremidades, así como los músculos involucrados en la deglución. Aunque la enfermedad de Kennedy es la forma más común de atrofia muscular espinal (AME) de aparición en adultos, la enfermedad es rara y ocurre en 1 de cada 50,000 en la población general. Las personas afectadas generalmente comienzan a manifestar síntomas a finales de los 20 o 30 años, con síntomas tempranos que incluyen molestias musculares, fatiga y un aumento no canceroso en el tamaño del tejido mamario masculino (ginecomastia), seguido de una progresión gradual a la debilidad en las piernas mayor que en las piernas. brazos y debilidad con músculos involucrados en hablar y tragar.

¿Qué causa la enfermedad de Kennedy?

La enfermedad de Kennedy es causada por un gen defectuoso. Específicamente, una expansión de una repetición de trinucleótidos en el gen del receptor de andrógenos en el cromosoma X causa la enfermedad de Kennedy. Esto da como resultado la muerte de las neuronas motoras inferiores, lo que resulta en debilidad, así como la disfunción del receptor de andrógenos que causa insensibilidad a los andrógenos, incluido el aumento no canceroso del tamaño del tejido mamario masculino (ginecomastia) y la reducción de la fertilidad.

¿Quién contrae la enfermedad de Kennedy?

La enfermedad de Kennedy es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X; como tal, los hombres (XY) con el gen se ven afectados aunque las mujeres (XX). Las mujeres que portan solo una copia del gen rara vez tienen los síntomas.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Kennedy?

La enfermedad de Kennedy es una forma de enfermedad de la neurona motora y, por lo tanto, puede parecer clínicamente similar a la esclerosis lateral amiotrófica (ALS / enfermedad de Lou Gehrig). Una característica clave que distingue la enfermedad de Kennedy de la ELA es la ausencia de afectación de las neuronas motoras superiores, lo que provoca un aumento de los reflejos y la espasticidad en la ELA. La enfermedad de Kennedy puede sospecharse en función de los hallazgos clínicos y los resultados de las pruebas electrodiagnósticas (EMG/NCS); sin embargo, la confirmación del diagnóstico requiere un simple análisis de sangre para verificar el ADN del gen defectuoso.

 Otros diagnósticos erróneos antes del diagnóstico de la Enfermedad de Kennedy incluyen: Guillain-Barré, Miastenia Gravis y Esclerosis Múltiple, Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, Guillain-Barré, Miastenia Gravis y Esclerosis Múltiple.

¿Mis hijos contraerán la enfermedad?

Si el padre es el único portador del gen defectuoso, la probabilidad de que un hijo varón contraiga la enfermedad es del 0%, sin embargo, una niña portará el gen el 100% del tiempo.

Si la madre es la única portadora del gen defectuoso, los niños y las niñas tienen un 50% de posibilidades de tener el gen. El niño masculino desarrollará síntomas en la edad adulta, mientras que la niña será portadora del gen, pero probablemente no desarrolle síntomas reales. Debe consultar con un asesor genético para obtener más información.

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, llamada así por el famoso jugador de béisbol que murió a causa de la enfermedad. La ELA es una enfermedad de la neurona motora que destruye las células nerviosas responsables de transportar señales desde el cerebro a los músculos. Cuando estas células mueren, perdemos la capacidad de controlar los músculos que nos permiten movernos, hablar, respirar y tragar, y los músculos se debilitan y degeneran gradualmente. La ELA también se asocia a menudo con espasticidad, espasmos musculares y exageración de los reflejos. La mayoría de los síntomas de la ELA están directamente relacionados con la debilidad muscular y la espasticidad.

 ¿Qué causa la esclerosis lateral amiotrófica?

La causa de esta enfermedad es desconocida. La teoría más aceptada actualmente es que es una combinación de factores. La gran mayoría de la ELA ocurre esporádicamente, pero la ALS se hereda en aproximadamente el 10% de los casos. Actualmente no hay cura disponible para pacientes con ELA. Solo un medicamento, cuenta con la aprobación de la FDA para el tratamiento de la ELA, pero es mínimamente efectivo, prolongando la supervivencia levemente pero sin mejorar la fuerza o la función muscular. Los objetivos principales del tratamiento tienen como objetivo ayudar al paciente a hacer frente a los efectos de la enfermedad y prevenir o aliviar complicaciones. Se dedica una gran cantidad de investigación a encontrar un tratamiento efectivo para la enfermedad.

 ¿Quién contrae esclerosis lateral amiotrófica?

La ELA afecta con mayor frecuencia a personas entre 40 y 60 años, afectando a los hombres aproximadamente un 20% más que a las mujeres. Se estima que de 5 a 7 personas de cada 100,000 tienen probabilidad de tener la enfermedad. La ELA es típicamente una condición rápidamente progresiva y finalmente mortal. La tasa de supervivencia a cinco años después del diagnóstico es aproximadamente del 25%. En un pequeño porcentaje de pacientes, la progresión es más lenta y la supervivencia es mucho más larga. La muerte suele ser el resultado de complicaciones respiratorias

¿Cómo se diagnostica la esclerosis lateral amiotrófica?

El diagnóstico temprano de ALS puede ser difícil, porque muchas otras condiciones pueden causar manifestaciones similares. Por lo general, se realiza una evaluación exhaustiva para excluir condiciones que pueden confundirse con ELA. Cuando la enfermedad está bien establecida, el diagnóstico suele ser muy aparente solo por examen clínico. No existe una única prueba específica y definitiva para diagnosticar la ELA. El médico generalmente realizará muchas pruebas diferentes para descartar otras enfermedades, incluida la resonancia magnética (MRI) del cerebro y la médula espinal, estudios electrodiagnósticos, incluida la electromiografía con aguja (EMG) y estudios de conducción nerviosa (NCS), junto con una variedad de exámenes de sangre y orina. Se llega a un diagnóstico de ELA después de evaluar los resultados de todas las pruebas, junto con el historial médico del paciente y el examen físico del médico. El EMG es la prueba más importante en este estudio porque le brinda al médico información precisa sobre lo que está sucediendo dentro de los músculos y se puede realizar varias veces durante un período de meses para controlar los cambios. El EMG también puede ayudar a descartar otros diagnósticos. Debido a la naturaleza rápidamente progresiva de la enfermedad, la ELA requiere un seguimiento médico cercano e intervenciones apropiadas para ayudar a mantener la calidad de vida y prevenir complicaciones. Las decisiones difíciles con respecto al soporte nutricional y respiratorio son inevitablemente necesarias.

¿Qué es el espasmo hemifacial?

El espasmo hemifacial es una contracción involuntaria de los músculos en un lado de la cara. Otros movimientos involuntarios pueden ocurrir con espasmo hemifacial, como la apertura forzada de la mandíbula, la retracción de los labios o la protuberancia de la lengua. Los síntomas iniciales de esta enfermedad son espasmos en el párpado, que eventualmente pueden hacer que el ojo se cierre todo el tiempo. Luego puede extenderse al resto de los músculos en la parte inferior de la cara. Puede hacer que la boca sobresalga. Eventualmente, todos los músculos de la cara pueden contraerse todo el tiempo.

¿Quién contrae espasmo hemifacial?

El espasmo hemifacial ocurre tanto en hombres como en mujeres. Sin embargo, es más probable que afecte a las mujeres mayores. Dentro de los EE. UU., Afecta a 8 de cada 100,000 hombres y 15 de cada 100,000 mujeres. Además, el espasmo hemifacial parece ocurrir más en el lado izquierdo de la cara que en el derecho.

¿Cómo se diagnostica el espasmo hemifacial?

El diagnóstico comienza con un examen neurológico. Los EMG también se realizan para diagnosticar esta enfermedad.

¿Cómo se trata el espasmo hemifacial?

Se han utilizado varios medicamentos para tratar este problema con cierto éxito. Las inyecciones de toxina botulínica han sido útiles en el manejo. Sin embargo, las inyecciones proporcionan un alivio temporal y deben repetirse cada 3-4 meses. La cirugía también es una opción de tratamiento.

¿Qué es la miopatía?

Las miopatías son enfermedades que afectan los músculos esqueléticos y hacen que una persona se sienta débil. Otros posibles síntomas son dolor muscular, calambres y rigidez. Las miopatías pueden ser causadas por defectos genéticos, trastornos metabólicos, inflamación, medicamentos, así como por una amplia gama de enfermedades.

¿Quién contrae miopatía?

Cualquiera puede tener una miopatía. Algunos se desarrollan a una edad temprana, mientras que otros tipos se desarrollan más tarde en la vida.

¿Cómo se diagnostica la miopatía?

Después de conocer el historial del paciente, un médico puede realizar análisis de sangre, un EMG o una biopsia muscular. Los resultados de estas pruebas pueden guiar aún más otras pruebas.

¿Cómo se trata la miopatía?

El tratamiento depende del tipo de miopatía. Por favor refiérase a la enfermedad específica.

¿Qué es la miositis por cuerpos de inclusión?

La miositis por cuerpos de inclusión (IBM) es un trastorno inflamatorio de músculos que progresa lentamente. Los hombres mayores de 50 años son los más afectados. Los síntomas incluyen debilidad muscular con mayor frecuencia en la muñeca, las rodillas y los tobillos asociados con el desgaste progresivo de los músculos. Un posible síntoma es la dificultad para tragar. Los síntomas comienzan con un inicio gradual y afectan la mayoría de los músculos de brazos y piernas. IBM no causa dolor y no acorta la expectativa de vida.

¿Qué causa la miositis por cuerpos de inclusión?

La causa de IBM no es segura. Algunas teorías afirman que IBM es una forma de trastorno autoinmune. Esto significa que las anormalidades del sistema inmune causan inflamación en los músculos. IBM también puede ser heredado, aunque es raro.

¿Cómo se diagnostica la miositis por cuerpos de inclusión?

El diagnóstico de IBM se puede hacer cuando se observan cambios característicos en una muestra de biopsia muscular. Los resultados de los análisis de sangre, resonancias magnéticas y EMG también pueden ayudar a hacer el diagnóstico.

¿Cómo se trata la miositis por cuerpos de inclusión?

Algunos pacientes mejoran con gammaglobulina intravenosa o esteroides. Sin embargo, la respuesta general al tratamiento es deficiente. Una movilidad disminuida y la capacidad de realizar actividades de la vida diaria pueden mejorar con programas de rehabilitación, órtesis o el uso de dispositivos de asistencia.

¿Qué es la mononeuritis múltiple?

La mononeuritis múltiple, también conocida como mononeuropatía múltiple o neuropatía multifocal, es un tipo de neuropatía periférica. Ocurre cuando hay daño en dos o más áreas nerviosas diferentes. La mononeuritis múltiple es en realidad un grupo de síntomas más que su propia enfermedad. Sus síntomas incluyen entumecimiento, hormigueo, sensación anormal, falta de sensación, dificultad para controlar el movimiento o incapacidad para mover una parte del cuerpo.

¿Quién contrae la mononeuritis múltiple?

Cualquier persona puede tener mononeuritis múltiple, pero las personas con diabetes mellitis o enfermedades del tejido conectivo tienen más probabilidades de contraerla. Otra causa común incluye la falta de oxígeno causada por la disminución del flujo sanguíneo. Una causa común es la vasculitis. Esta es una inflamación alrededor de algunos vasos sanguíneos que puede afectar el vasa nervorum o los vasos sanguíneos alrededor de ciertos nervios. Esto se puede ver en muchos trastornos, incluidos: poliarteritis nodosa, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, granulomatosis de Wegener y esclerodermia.

¿Cómo se diagnostica la mononeuritis múltiple?

Después de conocer el historial del paciente, un médico puede realizar pruebas de velocidad de conducción nerviosa y EMG, o tomar una biopsia de nervio.

¿Cómo se trata la mononeuritis múltiple?

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas de la mononeuritis múltiple. Un médico puede recomendar fisioterapia o intervenciones ortopédicas. Si se puede identificar y tratar la causa de la mononeuritis múltiple, un paciente puede recuperarse por completo.

¿Qué es la neuropatía por enfermedad crítica?

La neuropatía por enfermedad crítica es una enfermedad de los nervios periféricos, que ocurre como una complicación de un traumatismo grave o una infección (enfermedad crítica). Se desarrolla mientras los pacientes están en la unidad de cuidados intensivos y generalmente se diagnostica por debilidad en las extremidades y dificultad inexplicada para el destete de la ventilación mecánica.

¿Qué causa la neuropatía por enfermedad crítica?

Actualmente, se desconoce la causa de la neuropatía por enfermedad crítica.

¿Cómo se diagnostica la neuropatía por enfermedad crítica?

El diagnóstico a menudo se realiza realizando una historia clínica y un examen exhaustivos. Los estudios electrofisiológicos (EMG con aguja y estudios de conducción nerviosa) son esenciales para hacer un diagnóstico preciso y excluir otras causas de debilidad.

¿Cómo se trata la neuropatía por enfermedad crítica?

La neuropatía por enfermedad crítica tiende a ser más grave en aquellos que tienen problemas médicos subyacentes más graves. En la mayoría de los pacientes, la función nerviosa comienza a mejorar una vez que se resuelven los principales problemas médicos. Sin embargo, es poco probable que los pacientes con neuropatía severa tengan una recuperación completa. La mayoría de los pacientes con polineuropatía por enfermedad grave necesitarán fisioterapia agresiva, pero aún pueden presentar debilidad y entumecimiento residuales. Las personas con formas leves tienen más probabilidades de no tener problemas residuales de neuropatía.

¿Qué es la parálisis del nervio radial?

La parálisis del nervio radial es el resultado de la compresión del nervio radial, a menudo causada por la fractura del hueso del húmero. Esto provoca dolor, debilidad o pérdida de la función en la muñeca, la mano y los dedos de una persona.

¿Quién contrae parálisis del nervio radial?

Cualquier persona puede tener parálisis del nervio radial.

¿Cómo se diagnostica la parálisis del nervio radial?

Después de tomar el historial del paciente, un médico puede realizar un EMG y un estudio de conducción nerviosa. Las radiografías o una resonancia magnética también se pueden usar para detectar lesiones en el húmero.

¿Cómo se trata la parálisis del nervio radial?

El tratamiento generalmente depende de la razón de la parálisis del nervio radial. Si la parálisis es causada por la inflamación, se pueden usar medicamentos antiinflamatorios para aliviar la presión sobre el nervio. Si el húmero se ha lesionado, se puede usar una férula para ayudar a mantener la extremidad estable y permitir que el cuerpo sane. Dependiendo del nivel de lesión, también se puede requerir cirugía.

¿Qué es la neuropatía sensorial motora hereditaria?

La neuropatía sensorial motora hereditaria (HMSN), también conocida como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, es una enfermedad hereditaria y progresiva de los nervios con debilidad y entumecimiento más pronunciados en las piernas que en los brazos. Partes de las células nerviosas se deterioran. Los músculos de las manos y los pies se debilitan porque ya no reciben los impulsos normales de los nervios y, por lo tanto, no se utilizan adecuadamente. Los síntomas varían mucho. Además de la debilidad muscular, puede haber fatiga, dolor, entumecimiento, falta de equilibrio, trastornos de la vista y audición. Puede haber pies arqueados altos, dedos en martillo, caída del pie y deformidades del pie, y posiblemente escoliosis.

¿Quién contrae neuropatía sensorial motora hereditaria?

Aproximadamente 150,000 estadounidenses se verán afectados por el HMSN. Se encuentra en todo el mundo y en cualquiera. Muy a menudo se hereda. La posibilidad de que un niño reciba HMSN es del 50% si uno de los padres la tiene. Sin embargo, también se puede contraer al azar.

¿Cómo se diagnostica la neuropatía sensorial motora hereditaria?

Las personas con HMSN deben someterse a una evaluación clínica completa. Esta evaluación debe verificar la atrofia muscular, la debilidad y las respuestas sensoriales, y debe incluir un historial detallado del paciente. Los EMG y la prueba de conducción nerviosa motora pueden ayudar a diagnosticar el tipo de HMSN y a medir su gravedad. Los análisis de sangre de ADN especializados son útiles en algunos casos.

¿Cómo se trata la neuropatía sensorial motora hereditaria?

Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para HMSN. No se puede detener ni revertir, pero puede llegar a un punto donde la progresión se estabiliza. El tratamiento actual consiste en terapia física y ocupacional, estiramiento, fortalecimiento, actividad moderada, aparatos ortopédicos y cirugía ortopédica para ayudar a controlar estos síntomas. La mayoría de las personas con HMSN pueden caminar durante toda su vida y son autosuficientes. HMSN generalmente no es mortal ni pone en peligro la vida. Si alguien tiene HMSN, el paciente debe asegurarse de que todos sus médicos lo sepan. Hay ciertos medicamentos que no se deben recetar, ya que pueden empeorar los síntomas.

¿Qué es la parálisis de Erb?

La parálisis de Erb es una forma de lesión obstétrica del plexo braquial. La probabilidad de una lesión obstétrica del plexo braquial es 0.5-2.6 por 1000 nacimientos vivos a término. El plexo braquial generalmente se compone de cinco colecciones de fibras nerviosas que emanan de la médula espinal. Estos cinco nervios son las cuatro raíces nerviosas cervicales y torácicas inferiores (C5 a C8 y T1). Estas colecciones se entremezclan e intercambian fibras nerviosas a medida que avanzan desde la médula espinal hasta la axila (región del brazo). Luego entran al brazo como nervios. Las fibras nerviosas que componen el plexo braquial, como otras fibras nerviosas, transmiten información sobre el entorno (sensación) y permiten que se tome acción sobre el entorno (movimiento a través de la contracción muscular). En consecuencia, la interrupción de estas fibras da como resultado la pérdida de sensación y debilidad muscular o parálisis que afecta a los músculos de la región del hombro y la extremidad superior. La parálisis de Erb es el daño de C5-C6 / tronco superior (superior) del plexo. Causa debilidad de los movimientos del hombro y el codo.

¿Qué causa la parálisis de Erb?

La parálisis de Erb generalmente es causada por la tracción (estiramiento) de las fibras nerviosas del plexo braquial cuando la cabeza y el hombro se mueven en direcciones opuestas. Esto puede ocurrir después del parto de la cabeza cuando la cabeza se desvía del hombro para que el hombro pueda despejar el canal de parto (es decir, distocia del hombro). Este tipo de lesión del plexo braquial también sigue a partos por cesárea, lo que indica que no es simplemente una indicación de un parto mal realizado. Los factores de riesgo informados incluyen lactantes grandes, madres pequeñas, parto con fórceps bajo o medio, extracción al vacío, parto en segunda etapa que excede los 60 minutos y parto de un bebé anterior con una lesión obstétrica del plexo braquial.

¿Cómo se diagnostica la parálisis de Erb?

El diagnóstico se basa en el examen físico y ciertas pruebas. Estas pruebas generalmente incluyen un EMG (para evaluar la integridad de las fibras nerviosas y musculares) y un estudio de imágenes (MRI o CT – mielograma).

¿Cómo se trata la parálisis de Erb?

Aunque las plexopatías braquiales obstétricas se describieron por primera vez en 1764, su manejo sigue siendo controvertido. La gravedad de la lesión varía desde la afectación parcial hasta la completa de las colecciones de fibras nerviosas afectadas. Aunque muchas revisiones sugieren que se produce una recuperación espontánea en más del 90% de las personas afectadas, se desconoce la historia natural. Los estudios en los que no se empleó intervención quirúrgica informaron un deterioro significativo de la vida posterior en al menos 20% a 25% de los pacientes. Desafortunadamente, las pruebas no identifican este subconjunto de individuos. En consecuencia, se suele esperar atentamente. Dado que la intervención quirúrgica produce los mejores resultados cuando se realiza durante el primer año, el período de observación generalmente es menor que esto (por ejemplo, 3 a 9 meses). Durante este tiempo, se emplea terapia física.

¿Qué es la polimiositis?

La polimiositis es una enfermedad inflamatoria de los músculos, que causa debilidad en los músculos más cercanos al torso, generalmente los músculos del hombro y la cadera. Es un trastorno autoinmune, lo que significa que los glóbulos blancos de una persona comienzan a atacar los músculos por una razón desconocida. La enfermedad es crónica, pero los síntomas pueden aparecer y desaparecer.

¿Quién contrae la polimiositis?

Cualquier persona puede contraer polimiositis, pero es un poco más común en mujeres y en personas de mediana edad y de 20 años. A veces está relacionado con cáncer, esclerodermia y artritis reumatoide.

¿Cómo se diagnostica la polimiositis?

Después de tomar el historial del paciente, un médico puede realizar análisis de sangre, un EMG o una resonancia magnética (MRI). También se puede tomar una biopsia muscular.

¿Cómo se trata la polimiositis?

Los corticosteroides a menudo se administran para tratar la polimiositis porque disminuyen la inflamación muscular. Si los corticosteroides no son efectivos, se pueden administrar medicamentos inmunosupresores. La fisioterapia también es beneficiosa a largo plazo.

¿Qué es la radiculopatía?

Las raíces nerviosas salen de la columna y entran al cuerpo. Si una de estas raíces está enferma o lesionada en el área donde sale de la columna vertebral, se llama radiculopatía. Algunas enfermedades pueden causar esto, pero con mayor frecuencia es una causa mecánica como una hernia de disco, espolón óseo o un evento de estiramiento. Esto puede causar entumecimiento, hormigueo, dolor y debilidad.

¿Quién contrae la radiculopatía?

Cualquiera puede contraer una radiculopatía. A veces es causada por una hernia de disco, y a veces es causada por una lesión.

¿Cómo se diagnostica la radiculopatía?

Después de tomar el historial del paciente, un médico puede realizar algunas pruebas físicas, un EMG, una radiografía o una resonancia magnética.

¿Cómo se trata la radiculopatía?

El tratamiento puede incluir medicamentos, fisioterapia, inyección de esteroides en la columna e incluso cirugía.

¿Qué es la polineuropatía crónica inflamatoria desmielinizante (PCID)?

La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica es una enfermedad de los nervios con debilidad, entumecimiento y dolor que puede ocurrir en cualquier momento de la vida. Las raíces nerviosas se hinchan y destruyen la vaina de mielina (tejido graso) alrededor de los nervios, lo que causa la PCID. Esto, a su vez, perjudica la función de las extremidades. La progresión de los síntomas es variable. Puede haber una disminución lenta durante 8 semanas o más, con una mejora lenta durante meses o remisiones y recaídas en el transcurso de los años con una posible recuperación incompleta. Lo que diferencia a la PCID de otras enfermedades similares es que parece que no hay infección viral presente aproximadamente 3 meses antes de que la enfermedad sea aparente.

¿Quién contraen polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica?

Las personas de cualquier edad y sexo pueden contraer PDIC. Sin embargo, el período pico en el que los pacientes desarrollan PDIC es en la sexta o séptima década de la vida y el trastorno es dos veces más común en los hombres. No parece haber un vínculo genético en la PCID. La incidencia de cada año se estima entre 1,5 y 3,6 millones en la población. Aproximadamente 30,000 pacientes en los Estados Unidos se ven afectados en cualquier momento.

 ¿Cómo se diagnostica la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica?

No existe una prueba diagnóstica confiable para este trastorno. El diagnóstico se basa en una combinación de la historia, el examen y los estudios de apoyo, incluidos los estudios de conducción nerviosa, los EMG con aguja y el examen del líquido cefalorraquídeo. El reconocimiento temprano es importante.

 ¿Cómo se trata la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica?

El tratamiento puede acelerar la mejora y / o minimizar el empeoramiento de los síntomas. El tratamiento puede incluir corticosteroides como prednisona, medicamentos inmunosupresores, fisioterapia e incluso intercambio de plasma y terapias de inmunoglobulina intravenosa. Hasta el 80% de los pacientes responden a una o más terapias que modifican el sistema inmunitario.

¿Qué es el síndrome del túnel carpiano?

El túnel carpiano es un pequeño túnel hecho de huesos y ligamentos en la muñeca. El nervio mediano baja por el antebrazo a través del túnel y llega a la mano en el lado de la palma de la mano y proporciona sensación a la mano y los dedos. El nervio mediano puede verse comprometido por la inflamación debajo de este túnel, que conduce al síndrome del túnel carpiano. El túnel carpiano es un espacio no expandible,  por tanto, cuando se inflama, el nervio mediano sufre un incremento en su presión.

¿Qué causa el síndrome del túnel carpiano?

El síndrome del túnel carpiano (STC) puede ser el resultado de muchas cosas diferentes. Puede deberse al trabajo, el estilo de vida, las lesiones e incluso la predisposición genética. La causa más común de CTS es el movimiento repetitivo. Ciertas condiciones como la diabetes, el embarazo y la obesidad pueden predisponer a alguien a CTS. Los síntomas comunes incluyen entumecimiento y dolor en la mano. Esto generalmente es peor por la noche y puede despertar a uno del sueño. Por lo general, se alivia al estrechar la mano. Otros síntomas pueden ser la tendencia a dejar caer cosas, la dificultad para manipular objetos pequeños y una sensación de ardor. Con la progresión del síndrome del túnel carpiano puede haber disminución de la sensación en la mano, atrofia muscular en la palma y disminución de la fuerza y ​​la función de la mano.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del túnel carpiano?

El CTS se puede diagnosticar de varias maneras. Los exámenes físicos pueden mostrar evidencia de CTS. Su médico puede usar una prueba de Tinel. El médico golpeará suavemente la parte delantera de la muñeca, lo que puede causar hormigueo, dolor, o sensación eléctrica en la mano. También se puede usar una prueba de Phalen. El médico doblará su muñeca completamente hacia adelante y luego la mantendrá en esa posición durante un período de tiempo. Esto puede producir hormigueo o entumecimiento en los dedos. Los médicos usan estudios de conducción nerviosa (NCS) y EMG con aguja para diagnosticar CTS. Los estudios de conducción nerviosa miden las velocidades de impulso eléctrico que viajan a través del nervio. Se enviará una estimulación eléctrica por el nervio desde varios puntos en la parte superior del brazo y el antebrazo. Luego, el médico mide cuidadosamente el tiempo que tarda ese mensaje eléctrico en llegar a un punto de la mano. El médico determinará si los nervios en la parte superior del brazo y el antebrazo llevan el mensaje normalmente y si el mensaje llega a la muñeca y disminuye o disminuye su intensidad. Si una persona tiene CTS, la velocidad del impulso disminuirá a medida que pasa a través del túnel carpiano. Un EMG también puede ayudar a diagnosticar CTS. Se pueden realizar análisis de sangre para descartar otras afecciones.

¿Cómo se trata el síndrome del túnel carpiano?

Puede haber varias formas de tratar el CTS. El tratamiento puede incluir ejercicios de estiramiento, inmovilización de la muñeca, medicamentos antiinflamatorios, vitamina B6, inyecciones de cortisona, hielo, actividades de modificación y, lo más extremo, cirugía. La cirugía para CTS es exitosa el 95% del tiempo. La mejor manera de evitar la recurrencia es modificar los factores que causaron el CTS.

¿Qué es la tortícolis espasmódica?

La tortícolis espasmódica (distonía cervical) es un trastorno en el que los músculos del cuello se contraen sin control, lo que hace que la cabeza se convierta en varias posturas. Puede ser causada por una enfermedad neurológica o como resultado de un accidente. Los espasmos tienden a empeorar cuando una persona se para o camina, lo que dificulta las tareas simples.

¿Quién contrae tortícolis espasmódica?

Cualquiera puede contraer tortícolis espasmódica, pero generalmente le sucede a personas entre las edades de 25 y 55 años. Se desconoce la causa exacta, pero puede haber un vínculo genético.

¿Cómo se diagnostica la tortícolis espasmódica?

Después de tomar el historial del paciente, un médico puede realizar un examen físico y neurológico, que incluye pruebas electrodiagnósticas.

¿Cómo se trata la tortícolis espasmódica?

A veces, la tortícolis espasmódica desaparece sin ningún motivo en particular sin tratamiento. Sin embargo, esto es poco común. Los tratamientos comunes incluyen medicamentos o inyecciones de toxina botulínica. La fisioterapia también puede ser útil para los síntomas.

¿Qué es la artrogriposis múltiple congénita?

La artrogriposis congénita múltiple (AMC) ocurre en los recién nacidos y produce una disminución de la flexibilidad de las articulaciones. Los síntomas difieren drásticamente de persona a persona, incluidas las articulaciones rígidas y la debilidad muscular. Las áreas que tienen más probabilidades de tener falta de movimiento son los hombros, codos, muñecas, manos, caderas, rodillas y pies. La falta de movimiento, a diferencia de muchas otras enfermedades, no empeora con el paso del tiempo. Sin embargo, es necesario buscar tratamiento para prevenir mayores impedimentos de las articulaciones.

 ¿Qué causa la artrogriposis múltiple congénita?

Hay muchas causas de la afección, algunas de las cuales se heredan. Antes del nacimiento, existen cuatro posibilidades que limitan los movimientos articulares: 1) desarrollo anormal de los músculos; 2) espacio inadecuado en el útero para el bebé; 3) un sistema nervioso central y médula espinal malformados; y 4) tendones, articulaciones, huesos y revestimientos articulares que no maduraron correctamente. La disminución en el rango de movimiento también es causada por tejido adicional que se ha formado alrededor de la articulación, lo que impide el movimiento. De 3000 nacimientos, solo uno es apto para desarrollar AMC, y solo el 30% de ellos están genéticamente relacionados.

¿Cómo se diagnostica la artrogriposis múltiple congénita?

Hay muchas causas neuromusculares de AMC. Se pueden encontrar anormalidades en las células nerviosas de la médula espinal, los nervios mismos, la unión entre el nervio y el músculo y los músculos. Los estudios de electrodiagnóstico son útiles al orientar en el diagnóstico porque proporcionan información sobre la función de los nervios y los músculos. La información obtenida de una consulta electrodiagnóstica ayuda a dirigir la necesidad de cualquier prueba adicional que pueda realizarse para hacer un diagnóstico definitivo de AMC.

¿Qué es el botulismo?

El botulismo es una enfermedad rara causada por una toxina bacteriana. La toxina puede causar parálisis y, en el peor de los casos, puede ser fatal. Existen tres tipos de botulismo: el transmitido por alimentos, el adquirido a través de heridas y el infantil. Una persona contrae el botulismo transmitido por los alimentos cuando ingiere alimentos que contienen toxinas botulínicas. Los alimentos enlatados en el hogar son la fuente más común de botulismo transmitido por alimentos. El botulismo de la herida ocurre cuando el clostridium botulinum crece en una herida y produce toxina. El botulismo infantil ocurre cuando un bebé come las esporas de la bacteria. Las esporas se multiplican en los intestinos y luego liberan su toxina. En total, hay 7 tipos diferentes de toxina botulínica. Los síntomas del botulismo varían mucho y generalmente causan debilidad que progresa rápidamente. Los pacientes pueden experimentar visión doble o borrosa, párpados caídos, dificultad para hablar y boca seca. En casos más severos, el paciente tiene problemas para tragar y respirar. Los síntomas gastrointestinales pueden ocurrir antes o después de la parálisis.

¿Qué causa el botulismo?

El botulismo es una enfermedad rara causada por una toxina de la bacteria clostridium botulinum. La toxina interfiere con la liberación de acetilcolina desde el extremo del nervio. En condiciones normales la acetilcolina liberada se adhiere al músculo causando contracción y, si no está disponible, el paciente se debilitará. Los síntomas generalmente aparecen dentro de las 12-36 horas de la ingestión de la toxina y generalmente progresan rápidamente. Existen varios métodos para tratar el botulismo. Es posible que se requiera atención de apoyo para la alimentación y la respiración durante varias semanas después del inicio. El botulismo transmitido por alimentos y heridas puede tratarse con antitoxinas intravenosas. Las antitoxinas no revierten el deterioro neurológico preexistente, pero pueden retrasar y detener el progreso de la enfermedad. El botulismo de la herida se puede tratar quirúrgicamente o con antibióticos.

¿Quién contrae el botulismo?

La enfermedad ha sido reportada en todo el mundo. Cada tipo de toxina prevalece en diferentes áreas. Aproximadamente 110 personas adquieren botulismo en los Estados Unidos por año: aproximadamente el 25% de ellas son transmitidas por alimentos, el 72% son infantiles y el 3% restante son asociadas a heridas. Alrededor del 8% de todos los casos son fatales.

¿Cómo se diagnostica el botulismo?

Los médicos deben tener cuidado al diagnosticar el botulismo porque puede causar síntomas similares a enfermedades como el síndrome de Guillain-Barré, la miastenia gravis, el síndrome de Lambert-Eaton y la enfermedad vascular cerebral. El botulismo generalmente se diagnostica en función de la historia clínica y el examen de un paciente. Los análisis de sangre y la EMG pueden proporcionar más información para respaldar el diagnóstico y excluir otras causas de parálisis.

¿Cómo se trata el botulismo?

Para evitar el botulismo, es importante que tanto los alimentos enlatados en casa como los enlatados comercialmente se preparen adecuadamente. La preparación adecuada incluye calentar adecuadamente los alimentos antes de comerlos. Los alimentos en mal estado deben descartarse. Para evitar el botulismo infantil, se recomienda que los niños menores de 12 meses no reciban miel.

¿Qué es la disfonía espasmódica?

La disfonía espasmódica es una forma de distonía que hace que las cuerdas vocales no se comporten como deberían. Esto crea interrupciones al hablar y afecta la calidad de voz de una persona. Hay dos tipos de disfonía espasmódica, aductora y abductora. En la forma aductora existe una contracción anormal de los músculos de las cuerdas vocales. Esto crea interrupciones en el habla. En el tipo abductor existe una sobrecontracción de los músculos que separan las cuerdas vocales. Esto crea una voz susurrante. Se desconoce la causa de la disfonía espasmódica.

¿Quién sufre de disfonía espasmódica?

Cualquiera puede sufrir una disfonía espasmódica, pero las personas de alrededor de 50 años parecen estar más afectadas.

¿Cómo se diagnostica la disfonía espasmódica?

No existe una prueba definitiva para la disfonía espasmódica. Después de tomar el historial del paciente, un equipo de médicos evaluará al paciente. Un neurólogo o especialista en electrodiagnóstico buscará razones neurológicas para la disfonía mediante el uso de electrodiagnóstico u otras pruebas. Un patólogo del habla y el lenguaje verificará la calidad de la voz y un otorrinolaringólogo examinará las cuerdas vocales.

¿Cómo se trata la disfonía espasmódica?

No existe una cura para la disfonía espasmódica. El tratamiento está diseñado para ayudar a los síntomas del trastorno. Las inyecciones de toxina botulínica se pueden usar para ayudar a relajar los músculos alrededor de las cuerdas vocales, lo que permite un habla normal. Desafortunadamente, esta es solo una solución temporal y son necesarias inyecciones repetidas. La terapia del habla puede ser útil, mostrando a una persona cómo ajustar su habla para adaptarse a la distonía. En algunos casos, la cirugía puede ser útil.

¿Qué es la distrofia muscular de la cinturas escapular y pélvica?

La distrofia muscular de cinturas es de tipo hereditario. Es un trastorno de los músculos voluntarios que produce debilitamiento progresivo de las extremidades, los hombros y la cintura escapular y pélvica. Algunos de los síntomas que pueden mostrar  son dolor en los músculos y las articulaciones, caminar con dificultad, dificultades para ponerse de pie desde la posición de sentado, dificultades para elevar y usar los brazos por arriba de la cabeza y, en algunos casos, problemas con el corazón y la respiración. El inicio de los síntomas puede ocurrir desde la infancia hasta la edad adulta y en hombres o mujeres. Se ha pensado que si los síntomas surgen en la edad adulta, la progresión no es tan rápida como si surgieran en la infancia. La LGMD no acorta la esperanza de vida, sin embargo, pueden surgir problemas si el corazón y los pulmones se debilitan.

¿Qué causa la distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica?

La LGMD es causada por mutaciones de genes que resultan en una función anormal de las proteínas en los músculos, causando debilidad muscular progresiva. El patrón de herencia varía y diferentes defectos genéticos pueden dar lugar a los mismos síntomas clínicos en diferentes pacientes. A veces, no se puede identificar un patrón de herencia obvio. En términos generales, el tipo 1 de LGMD se hereda de forma dominante y el tipo 2 de LGMD se hereda de forma recesiva.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de la cintura escapular?

La distrofia muscular de la cintura escapular se diagnostica principalmente mediante pruebas de creatina quinasa, biopsias musculares y EMG.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de cinturas escapular y pélvica?

Existen tratamientos para ayudar con los síntomas, pero no hay tratamientos disponibles para detener la progresión de la enfermedad. Algunos tratamientos que ayudan a los síntomas son la fisioterapia, la cirugía y el cuidado de los pulmones y el corazón.

¿Qué es el dolor cervical o del cuello?

El dolor de cuello puede ser causado por muchas razones diferentes: mala postura, un problema en la columna, inflamación muscular, radiculopatía, lesión por tensión o trauma. El cuello puede sentirse rígido y puede haber dolor en el cuello, los hombros y la cabeza.

¿Quién tiene dolor de cuello?

Dado que la causa del dolor de cuello es muy variada, cualquiera puede tenerla. La mayoría de las personas tienen dolor de cuello en algún momento de su vida.

¿Cómo se diagnostica el dolor de cuello?

Después de tomar el historial del paciente, un médico puede realizar algunas pruebas físicas. También se puede realizar una EMG o MRI para tratar de determinar la fuente del dolor.

¿Cómo se trata el dolor de cuello?

El tratamiento depende de la razón del dolor de cuello. En algunos casos, un cambio de postura corregirá el dolor. Los ejercicios para fortalecer los músculos del cuello y mejorar el rango de movimiento a menudo son útiles. Se pueden usar medicamentos si el problema es causado por la inflamación muscular. En algunos casos, se requiere cirugía.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común que afecta a uno de cada 3500 niños. Los niños con DMD generalmente muestran síntomas de la enfermedad a los tres años. Los primeros síntomas pueden ser una demora para lograr una caminata independiente. A menudo se nota una cualidad de caminar con balanceo del tronco, hiperlordosis y pies en punta-talón, que es lo que se describe como “marcha de pato”. Comúnmente se aprecia dificultad para levantarse de una posición sentada en el piso. La enfermedad es progresiva y los niños pierden la capacidad de caminar a los 15 años (muchos a una edad mucho más temprana). La pérdida de la potencia muscular respiratoria  y la afectación del músculo cardíaco se vuelven potencialmente mortales a fines de la adolescencia o principios de los 20 años. Los problemas ortopédicos, incluida la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y las contracturas de las piernas y los brazos se producen en las últimas etapas de la enfermedad. Los problemas de aprendizaje ocurren en algunos niños con DMD. Las dificultades con el lenguaje y el trastorno por déficit de atención pueden interferir con el rendimiento escolar. Los problemas de aprendizaje no empeoran a medida que la enfermedad progresa.

¿Quién contrae distrofia muscular de Duchenne?

La DMD es un trastorno genético. La enfermedad generalmente se hereda de la madre. Un gen defectuoso está presente en el cromosoma “X”. El defecto genético impide que las células musculares produzcan una proteína importante llamada distrofina. La distrofina proporciona estabilidad a las paredes de las células musculares. Sin esta proteína, las células musculares se descomponen y mueren. Los niños solo tienen un cromosoma X; Las niñas tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, las niñas que portan un gen de distrofina defectuoso rara vez tienen síntomas clínicos obvios y nunca tienen el trastorno muscular severo que se observa en niños con DMD.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?

El diagnóstico de DMD se sospecha cuando un niño llega tarde a caminar o muestra signos de debilidad muscular. Su médico buscará evidencia de músculos de la pantorrilla agrandados y probará la potencia muscular. La familia será interrogada sobre problemas musculares en otros miembros de la familia. Una prueba de sangre llamada CK (creatina quinasa) es la primera prueba de detección de DMD. La CK es una enzima que se encuentra en las células musculares. El nivel de CK es muy alto en niños con DMD debido al daño muscular. Una biopsia muscular o prueba genética (ADN) luego confirma el diagnóstico. Algunas veces se necesitan pruebas electrodiagnósticas como EMG y estudios de conducción nerviosa para excluir otras enfermedades.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de Duchenne?

Desafortunadamente, actualmente no hay cura para la DMD. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la progresión de la enfermedad y permitir que los pacientes caminen de forma independiente durante más tiempo. El tratamiento consiste en controlar los síntomas de la enfermedad. La fisioterapia y los refuerzos para prevenir las contracturas musculares y el tratamiento ortopédico de la escoliosis son componentes importantes del plan de atención. Cuando un niño ya no puede caminar independientemente, un equipo especial como una silla de ruedas eléctrica permite la movilidad independiente. La insuficiencia respiratoria y la insuficiencia cardíaca son complicaciones potencialmente mortales de la DMD. La atención cuidadosa a los problemas respiratorios y la función del músculo cardíaco son importantes en las etapas posteriores de la enfermedad. La coordinación de la atención con especialistas en pulmón y cardiología es crítica en el niño mayor con DMD.

¿Qué es el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un síndrome de debilidad y fatiga debido a un proceso autoinmune. LEMS a menudo se asocia con cáncer, particularmente cáncer de pulmón. Puede haber síntomas de LEMS antes de que se diagnostique el cáncer y una vez que se ha realizado el diagnóstico de LEMS, se debe seguir al paciente para el desarrollo del cáncer. Los síntomas de LEMS están relacionados con la debilidad de los músculos, principalmente en las piernas y brazos proximales, pero a veces en el cuello, que afectan la deglución, la respiración, el habla, etc. Los síntomas tempranos son problemas para subir escaleras, levantarse de la posición sentada y levantar los brazos sobre la cabeza. También puede tener un impacto en algunas funciones autonómicas del cuerpo, causando sequedad de boca e impotencia.

¿Qué causa el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

LEMS es causado por anticuerpos producidos por el cuerpo. Estos anticuerpos destruyen las terminaciones nerviosas que ayudan a regular la cantidad de neurotransmisores que se liberan. Cuando no se liberan suficientes neurotransmisores, los músculos no se contraen.

¿Quién contrae el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

LEMS no es hereditario. Los síntomas generalmente comienzan en adultos jóvenes. No se ve a menudo en niños. Aproximadamente 1 de cada millón de personas tiene LEMS. El 40% de ellos tiene cáncer.

¿Cómo se diagnostica el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

LEMS se diagnostica de múltiples maneras. Se pueden administrar análisis de sangre para los anticuerpos. La prueba electrofisiológica con estimulación nerviosa repetitiva también se puede utilizar para el diagnóstico.

¿Cómo se trata el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

Actualmente no existe cura para LEMS. El tratamiento más efectivo si hay cáncer presente es la erradicación del cáncer. Los tratamientos sintomáticos incluyen medicamentos que aumentan la liberación o la abundancia del neurotransmisor para que los músculos respondan (piridostigmina). Se pueden tomar otros medicamentos (inmunosupresores orales) para reducir la producción de los anticuerpos que hacen que los músculos dejen de contraerse. Otros tratamientos incluyen plasmaféresis y terapia de inmunoglobulina intravenosa.

¿Qué es el defecto de la unión neuromuscular?

El defecto de transmisión de la unión neuromuscular es un problema con la comunicación del nervio al músculo. Normalmente, la acetilcolina se libera desde el extremo del nervio y se adhiere al músculo causando la contracción del músculo. Un defecto en la transmisión neuromuscular puede ocurrir cuando hay un déficit en la cantidad de acetilcolina liberada del nervio o la fijación de acetilcolina al músculo está bloqueada.

¿Qué es la esclerosis múltiple?

La esclerosis multiple (EM) es una enfermedad autoinmune que afecta el cerebro y la médula espinal. El daño al nervio es causado por inflamación a la vaina de mielina. Esta vaina es la cubierta protectora que rodea las neuronas. Cuando esta cubierta se daña, los impulsos nerviosos disminuyen o se detienen. No se sabe exactamente qué causa la EM. La creencia más frecuente es que los culpables son un virus, un defecto genético, o ambos. Los factores ambientales también pueden jugar un papel. La EM es causada por el daño

Síntomas: pérdida del equilibrio, espasmos musculares, entumecimiento o sensación anormal en cualquier zona, problemas para mover los brazos y las piernas, problemas para caminar, problemas con la coordinación y para hacer movimientos pequeños, temblor en uno o ambos brazos o piernas, debilidad en uno o ambos brazos o piernas, estreñimiento y escape de heces, dificultad para comenzar a orinar, necesidad frecuente de orinar, urgencia intensa de orinar, escape de orina (incontinencia), visión doble, molestia en los ojos, movimientos oculares incontrolables, pérdida de visión (usualmente afecta un ojo a la vez), disminución del período de atención, de la capacidad de discernir y pérdida de la memoria, dificultad para razonar y resolver problemas, depresión o sentimientos de tristeza, mareos, pérdida de la audición, problemas de erección, lubricación vaginal, problemas de habla y de la deglución, fatiga.

¿Quién padece esclerosis múltiple?

La esclerosis múltiple (EM) afecta más a las mujeres que a los hombres. El trastorno se diagnostica con mayor frecuencia entre los 20 y 40 años de edad, pero se puede observar a cualquier edad.

¿Cómo se diagnostica la esclerosis mútlple?

Los síntomas de la EM pueden simular los de muchos otros trastornos neurológicos. La EM se diagnostica al determinar si hay signos de más de un ataque en el cerebro o la médula espinal y al descartar otros padecimientos..

Su médico puede sospechar la presencia de EM si hay disminución en el funcionamiento de dos partes diferentes del sistema nervioso central (como los reflejos anormales) en dos momentos diferentes.

Un examen del sistema nervioso puede mostrar disminución en la función nerviosa en un área del cuerpo. Esto puede incluir:

Exámenes de sangre para descartar otras afecciones similares a la EM.

Puede ser necesaria una punción lumbar (punción raquídea) para exámenes del líquido cefalorraquídeo, que incluyen bandas oligoclonales.

Las resonancias magnéticas del cerebro, de la columna o ambas son importantes para ayudar a diagnosticar y hacerle seguimiento a la EM.

Pueden ser necesarios estudios neurofisiológicos como examen de los potenciales evocados visuales o somatosensoriales.

¿Cómo es tratada la esclerosis múltiple?

No se conoce cura para la EM hasta el momento. Sin embargo, existen tratamientos que pueden retrasar la enfermedad. El objetivo del tratamiento es detener su progreso, controlar los síntomas y ayudar a la persona a mantener una calidad de vida normal. Los medicamentos a menudo se toman durante un tiempo prolongado. Estos incluyen esteroides, inmunosupresores, medicamentos para controlar los síntomas y programas de rehabilitación física, ocupacional, de lenguaje, etc.

¿Qué es la miastenia gravis?

La miastenia gravis es un trastorno que causa debilidad y fatiga fácil de los músculos voluntarios. Esta debilidad fluctúa, generalmente es menos severa en la mañana y luego empeora más tarde en el día. Es causado por una falla en la comunicación entre nervios y músculos, generalmente debido a un problema inmunológico. Los primeros síntomas son caída del párpado, visión doble, debilidad de la cara, deglución, masticación y debilidad de las extremidades.

¿Quién contrae miastenia gravis?

Cualquiera puede contraer miastenia gravis, pero es más probable que las mujeres la tengan. Las mujeres generalmente son diagnosticadas cuando son menores de 40 años, mientras que los hombres generalmente son diagnosticados cuando son mayores de 60 años.

¿Cómo se diagnostica la miastenia gravis?

Un médico puede realizar análisis de sangre o un EMG para determinar si un paciente tiene miastenia gravis. Los pacientes también pueden tener una exploración del tórax para ver el tamaño de la glándula del timo.

¿Cómo se trata la miastenia gravis?

Los medicamentos anticolinesterasa se pueden usar para tratar la miastenia gravis, así como los medicamentos que inhiben el sistema inmunitario. Se puede realizar una timectomía (extirpación del timo) si el medicamento no puede controlar la miastenia gravis. El intercambio de plasma y la inmunoglobulina intravenosa también pueden usarse, pero los efectos no son duraderos.

¿Qué es la miopatía congénita?

Una miopatía congénita es cualquier trastorno muscular que está presente al nacer. Aunque esto podría incluir cualquier enfermedad muscular presente al nacer, hay tres trastornos que se denominan específicamente miopatías congénitas: enfermedad del núcleo central, miopatía por varilla nemalina y miopatía miotubular. La enfermedad central central causa debilidad muscular en los bebés y retrasa la marcha. La miopatía por varilla de nemalina causa debilidad muscular y puede causar problemas para alimentarse y caminar. La miopatía miotubular también causa debilidad muscular y puede empeorar a medida que el niño envejece.

 ¿Quién contrae miopatía congénita?

Estas tres miopatías congénitas son causadas por trastornos genéticos, lo que significa que uno o ambos padres tienen que portar el gen que causa el trastorno.

 ¿Cómo se diagnostica la miopatía congénita?

Después de tomar los antecedentes familiares y del paciente, un médico puede realizar un análisis de sangre, una biopsia muscular y un EMG.

 ¿Cómo se trata la miopatía congénita?

El tratamiento está diseñado para ayudar a los síntomas de la miopatía congénita ya que no existe cura para la miopatía en sí.

¿Qué es la miositis?

La miositis es un término que describe una inflamación de los músculos. Una forma temporal de miositis puede ser causada por una lesión, infección o medicamentos. La inflamación generalmente se detiene después de que se soluciona el problema. Sin embargo, también hay formas crónicas de miositis llamadas miopatías inflamatorias. Estos incluyen dermatomiositis, polimiositis, formas juveniles de miositis y miositis por cuerpos de inclusión. Los síntomas incluyen debilidad, hinchazón de pies y piernas, y dolor en músculos y articulaciones. Se cree que la miositis es un trastorno autoinmune, lo que significa que el sistema autoinmune del cuerpo continúa luchando después de que desaparece una infección.

¿Quién contrae miositis?

Cualquiera puede contraer miositis, pero generalmente afecta a las mujeres más que a los hombres. Los adultos entre las edades de 30 y 60, y los niños entre las edades de 5 y 15 tienen más probabilidades de contraer miositis.

¿Cómo se diagnostica la miositis?

Después de conocer el historial del paciente, un médico puede realizar una EMG, una exploración por resonancia magnética (MRI) o un análisis de sangre, una punción lumbar o una biopsia nerviosa.

¿Cómo se trata la miositis?

Los corticosteroides son útiles en el tratamiento de la miositis. Los inmunosupresores también se pueden usar si los corticosteroides no funcionan.

¿Qué es la neuropatía cubital?

La neuropatía cubital es un problema común. Ocurre cuando el nervio cubital (en el codo) se comprime. Muchas personas experimentan esto temporalmente cuando golpean su “hueso gracioso”. Causa entumecimiento, hormigueo y dolor en el brazo y en parte de la mano.

¿Quién contrae neuropatía cubital?

Cualquiera puede contraer neuropatía cubital. Puede haber varias causas, que incluyen trauma, un tumor o artritis.

¿Cómo se diagnostica la neuropatía cubital?

Después de tomar el historial del paciente, un médico puede realizar pruebas físicas, electrodiagnósticos o estudios de conducción nerviosa, y pruebas de imágenes como resonancias magnéticas.

¿Cómo se trata la neuropatía cubital?

La férula puede ser útil para tratar la neuropatía cubital. Si el problema proviene de una postura incorrecta o un movimiento repetitivo, se deben evitar esas posturas y movimientos. Los medicamentos antiinflamatorios también pueden ser útiles. La cirugía a veces es necesaria.

¿Qué es la neuropatía interósea posterior?

El nervio interóseo posterior controla la extensión de los dedos y algo de extensión de la muñeca. Puede lesionarse por traumatismo, estiramiento o irritación por los músculos del antebrazo. El tratamiento puede incluir medicamentos, fisioterapia, entablillado e incluso cirugía.

¿Qué es la neuropatía diabética?

Los pacientes con diabetes a menudo desarrollan anormalidades de los nervios periféricos en las extremidades después de un período de muchos años. Los síntomas generalmente se desarrollan entre 10 y 20 años después del diagnóstico inicial de diabetes. Los pacientes pueden experimentar entumecimiento o hormigueo anormal y dolor en las manos y especialmente en los pies. Otros síntomas son mareos, acidez estomacal, problemas para tragar, diarrea o estreñimiento, problemas de vejiga y falta de excitación sexual. Este tipo de neuropatía (lesión nerviosa) generalmente se desarrolla en etapas. Primero, uno puede experimentar dolor intermitente y hormigueo en las extremidades, particularmente en los pies. En etapas posteriores, el dolor es más intenso y constante. En la última etapa, toda la sensación de dolor se pierde en un área. Esto aumenta en gran medida el riesgo de lesiones graves en los tejidos porque el paciente ya no puede detectar el dolor para hacerles saber que están lesionados.

¿Quién contrae neuropatía diabética?

La disminución del flujo sanguíneo y el aumento del nivel de azúcar en la sangre son las causas de la neuropatía diabética. Cuando el nivel de azúcar en la sangre es más alto de lo normal durante un período prolongado de tiempo, los vasos sanguíneos y los nervios comienzan a degenerarse. Esta degeneración es lo que hace que los nervios sean menos efectivos.

¿Cómo se diagnostica la neuropatía diabética?

Las pruebas electrodiagnósticas en forma de estudios de conducción nerviosa (NCS) son una forma sensible de detectar el desarrollo de la neuropatía diabética. Las pruebas electrodiagnósticas también pueden excluir otras anormalidades que pueden confundirse con la neuropatía diabética.

¿Cómo se trata la neuropatía diabética?

El tratamiento tiene como objetivo ralentizar o detener la degeneración de los vasos sanguíneos y los nervios. El tratamiento también tiene como objetivo eliminar el dolor resultante que causa el trastorno. Lo más importante que debe suceder es que el nivel de azúcar en la sangre debe volver a los niveles normales. Esto se puede hacer a través de dieta, ejercicio y medicamentos. Además, los pies deben vigilarse cuidadosamente. Es más probable que ocurran lesiones en los pies y, debido a la pérdida de sensación, pasan desapercibidas. Si la lesión en el pie no se trata, se puede requerir la amputación. Para aliviar el dolor, los baños pueden ser útiles, junto con analgésicos, antidepresivos y anticonvulsivos. Estos tratamientos pueden o no ayudar, depende de qué tan bien se mantenga la diabetes. La neuropatía diabética puede prevenirse mediante un control estricto de los niveles de azúcar en la sangre, previene el desarrollo de neuropatía en el 60% de los diabéticos tipo 1 y también puede disminuir la gravedad de los síntomas asociados con la enfermedad. Es muy importante mantener sus niveles de glucosa en sangre lo más cerca posible del rango normal. Esto protegerá los nervios en todo el cuerpo.

¿Qué es la neuropatía periférica?

La neuropatía periférica es la disfunción de los nervios fuera del cerebro y la médula espinal que puede surgir de una amplia variedad de causas. Las personas con neuropatía periférica pueden sufrir uno o todos los síntomas comunes, que incluyen entumecimiento y hormigueo en los pies y, a veces, en las manos, dolor de estimulación leve en las áreas afectadas, dolor característicamente ardor o eléctrico y disparos, sensibilidad reducida a la temperatura o dolor, problemas de equilibrio o para caminar, y debilidad o atrofia de los músculos afectados. En algunos casos, las funciones autónomas como la presión arterial o la frecuencia cardíaca pueden verse afectadas, como las quejas de mareos al estar de pie y la alteración de la sudoración en los pies

¿Quién contrae neuropatía periférica?

La neuropatía periférica más común en los países desarrollados es causada por altos niveles crónicos de azúcar en la sangre, que ahora asociamos con diabetes y prediabetes. La edad también nos hace más vulnerables a la neuropatía periférica debido al desgaste acumulado en las fibras nerviosas con el tiempo. El abuso de alcohol, particularmente el consumo excesivo de alcohol con grandes volúmenes en una sesión, puede causar neuropatía porque el nivel alto de alcohol en la sangre actuará de manera similar al nivel alto de azúcar en la sangre a nivel de los nervios. Las deficiencias nutricionales en vitaminas como B12 pueden dañar los nervios del mismo modo que el exceso de minerales como el zinc o las vitaminas como B6 pueden dañar los nervios, por lo que los suplementos siempre deben discutirse con su médico como cualquier otro medicamento. La neuropatía también puede deberse a afecciones médicas subyacentes, incluidas afecciones autoinmunes en las que los anticuerpos que produce su cuerpo interfieren con la función nerviosa o afecciones hematológicas con la producción de proteínas anormales, como anticuerpos o fragmentos de anticuerpos. Algunos casos siguen siendo idiopáticos, lo que significa que no conocemos la causa, y en estos casos, podemos buscar factores genéticos que lo predispongan a desarrollar una neuropatía.

¿Cómo se diagnostica la neuropatía periférica?

Las neuropatías periféricas a menudo se diagnostican clínicamente por síntomas y un examen neurológico exhaustivo, especialmente cuando los factores de riesgo se pueden identificar claramente y los síntomas siguen patrones comunes, como los pies y las manos que se ven afectados primero. El electromiograma y el estudio de conducción nerviosa (EMG / NCS) se solicitan como evidencia de apoyo y para la caracterización de la neuropatía que puede ayudar a guiar las opciones terapéuticas de su médico. Se realizan estudios de diagnóstico de sangre y examen de líquido cefalorraquídeo para buscar causas tratables de neuropatía. Junto con NCS, se pueden identificar las neuropatías autoinmunes y, si están presentes, estas tienen resultados mucho mejores con el tratamiento apropiado aplicado temprano en el curso de la enfermedad. Algunas neuropatías afectan las fibras nerviosas que son de pequeño diámetro y no pueden ser detectadas por NCS, y en estos casos, se puede examinar una pequeña biopsia de la piel para contar las fibras nerviosas pequeñas directamente.

¿Cómo se trata la neuropatía periférica?

El tratamiento para todas las neuropatías periféricas abordará los síntomas. Los medicamentos que alteran la forma en que las señales de dolor se mueven a través de su cuerpo se usan en lugar de los analgésicos típicos porque tienen una mejor respuesta en el dolor neuropático y no tienen los efectos secundarios de los narcóticos y otros analgésicos fuertes. Si la neuropatía está afectando la forma en que camina o usa las manos, la terapia física ayudará a que mejore su capacidad para hacer frente a las limitaciones.

En los casos en que podamos identificar la causa específica de la neuropatía, trataremos esa causa para evitar el empeoramiento de los síntomas y brindar a sus nervios la mejor oportunidad de recuperarse. Dependiendo de la causa, esto podría significar un tratamiento con medicamentos para suprimir o modular su sistema inmunológico, suplementar una vitamina o mineral faltante, o controlar la glucosa en sangre dentro de un rango más estricto. Cuando la causa de su neuropatía es otra afección médica, también puede derivarlo a un especialista en el tratamiento de la afección subyacente.

¿Qué es la parálisis periódica primaria?

La parálisis periódica primaria (PPP) es un grupo de afecciones neuromusculares hereditarias raras que se caracterizan por la interferencia con las comunicaciones electroquímicas entre las células nerviosas y los músculos esqueléticos. Cuando estas comunicaciones se interrumpen, lo que ocurre de vez en cuando, los músculos esqueléticos pueden volverse muy incapaces de responder adecuadamente a las señales nerviosas, lo que resulta en debilidad temporal o incapacidad para moverse (un ataque paralítico). La PPP también se ha asociado con rigidez muscular o dolor y comúnmente conduce a una debilidad progresiva de los brazos y las piernas y al desgaste muscular, por razones que no se conocen bien. Las principales formas reconocidas son la hiperpotasémica o alta en potasio y la hipopotasémica o baja en potasio, llamadas así por los cambios en los niveles de potasio en sangre observados durante un ataque. Varias variaciones relacionadas de estas formas principales se han descrito en la literatura médica.

 ¿Qué causa la parálisis periódica primaria?

La causa de la mayoría de las formas de PPP, si no todas, es un problema con los canales iónicos de la membrana de las células musculares, generalmente una mutación transmitida genéticamente de una proteína específica del canal iónico que impide que la capacidad del canal se abra o cierre normalmente. En la mayoría de los casos, la PPP se hereda y, si se realiza un examen genético, se puede descubrir a un miembro de la familia portador de la enfermedad. En algunos casos, conocidos como casos esporádicos, no se encuentra ningún miembro de la familia. Todos los pacientes con la enfermedad que están pensando en tener hijos deben recibir asesoramiento genético, para comprender cómo las mutaciones que causan PPP pueden transmitirse a sus hijos.

 ¿Quién contrae parálisis periódica primaria?

Afecta a entre 5,000 y 6,000 individuos en los Estados Unidos (~ 3 de cada 200,000 personas), tanto hombres como mujeres. Los ataques generalmente aparecen en la infancia tardía, antes de que una persona cumpla 20 años. Sin embargo, algunas personas comienzan a tener ataques en la primera infancia.

 ¿Cómo se diagnostica la parálisis periódica primaria?

Obtener un diagnóstico confirmado de PPP puede llevar algún tiempo, porque los síntomas a menudo se confunden con otras afecciones más comunes que pueden causar debilidad muscular extrema. Es importante encontrar un médico que esté familiarizado con la PPP, generalmente neurólogos o médicos de medicina física y rehabilitación con experiencia en subespecialidades en afecciones neuromusculares, para acelerar el tiempo para corregir el diagnóstico.

 Hay varios factores que los médicos consideran para establecer un diagnóstico, incluidas las ubicaciones de los músculos esqueléticos que se ven afectados, los desencadenantes de los ataques (por ejemplo, ciertos alimentos o actividades) y los ataques de la edad que se notaron por primera vez. Un historial familiar es útil. Se pueden ordenar una variedad de pruebas para establecer un diagnóstico definitivo. Dichas pruebas a menudo incluyen análisis de sangre que miden ciertos niveles de hormonas y electrolitos, pruebas de función muscular y pruebas genéticas.

¿Cómo se trata la parálisis periódica primaria?

Reconocer y evitar o controlar los desencadenantes de los ataques suele ser el primer tratamiento. Por ejemplo, los cambios en la dieta y el ejercicio pueden ser beneficiosos, al igual que el uso de suplementos minerales para algunos pacientes. Durante un ataque, los pacientes con PPP hiperpotasémica pueden beneficiarse del ejercicio suave y los alimentos ricos en carbohidratos, mientras que los pacientes hipopotasémicos pueden encontrar algo de alivio al tomar potasio por vía oral. Algunos ataques pueden ser tan graves que los pacientes pueden necesitar atención médica inmediata, por lo que es aconsejable planificar ataques severos antes de que ocurran. En todos los casos, el tratamiento debe ser guiado por un médico familiarizado con esta afección.

Actualmente no hay cura disponible para pacientes con PPP. Solo un medicamento, la diclorfenamida, cuenta con la aprobación de la FDA para el tratamiento de la PPP. Si se usa, debe tomarse diariamente para ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de los ataques antes de que ocurran.

¿Qué es la polineuropatía?

La neuropatía es un término general que se refiere a una amplia variedad de problemas que pueden afectar los nervios. Los síntomas comunes incluyen entumecimiento, hormigueo y debilidad, según los nervios afectados. Si el problema está en una ubicación específica a lo largo de un nervio, se llama mononeuropatía. En otros casos, muchos nervios se ven afectados en todo el cuerpo. Cuando se ven afectados muchos nervios, esto se conoce como polineuropatía. “Neuropatía periférica” ​​es una frase que se refiere a problemas dentro de los nervios que se encuentran en el sistema nervioso periférico (la parte del sistema nervioso humano fuera del cerebro y la columna vertebral, como los nervios ubicados en los brazos y las piernas). Consultar a un médico que se especialice en realizar pruebas especiales que examinen los músculos y nervios del paciente ayudará a obtener un diagnóstico preciso.

Lumbar se refiere a la región lumbar. Las raíces nerviosas salen de la espalda para ingresar a las piernas. Las raíces nerviosas se ramifican desde la médula espinal y llevan mensajes hacia y desde el cerebro y las extremidades inferiores y la pelvis. Si una de estas raíces está enferma o lesionada en el área donde sale de la columna vertebral, se llama radiculopatía. Los síntomas generalmente surgen en personas entre las edades de 30 y 50 años y pueden seguir a una lesión u ocurrir sin previo aviso. La ciática es un dolor que se irradia desde la espalda hacia la parte posterior de la pierna y es una manifestación común de la radiculopatía lumbar. Otros síntomas comunes son entumecimiento y hormigueo en la pierna o el pie, debilidad y espasmos musculares. Del 80% al 90% de los pacientes con ciática se recuperan sin cirugía.

¿Qué causa la radiculopatía lumbar?

Muchos estados de enfermedad pueden causar radiculopatía lumbar, pero la mayoría de las veces es un problema estructural como una hernia de disco, espolón óseo o estiramiento mecánico o evento traumático. Los discos pueden dañarse por actividad extenuante, un defecto congénito o por lesiones. Cuando el disco está dañado, el material en el disco se escapa y aprieta la raíz nerviosa. Esto puede causar entumecimiento, hormigueo, dolor y debilidad.

¿Cómo se diagnostica la radiculopatía lumbar?

Después del examen inicial, el diagnóstico de radiculopatía lumbar puede ser respaldado por electrodiagnóstico, resonancia magnética, tomografías computarizadas y / o mielografía de contraste. El tratamiento de la radiculopatía lumbar variará según la causa real de la radiculopatía. Estos tratamientos pueden incluir el uso de soportes para la espalda, medicamentos, fisioterapia, inyección de esteroides en la columna e incluso cirugía.

¿Qué es el síndrome de piernas inquietas?

El síndrome de piernas inquietas es un trastorno neurológico que causa una sensación incómoda en las piernas de una persona mientras está sentada o acostada. Si uno mueve las piernas o camina, los síntomas mejoran. Los síntomas pueden no aparecer durante el día si una persona está activa. Como los síntomas aparecen cuando una persona está inactiva, pueden tener dificultades para conciliar el sueño y permanecer dormidos por la noche. Esto lleva a la fatiga durante el día.

¿Quién contrae el síndrome de piernas inquietas?

Hasta 12 millones de personas en los Estados Unidos pueden tener síndrome de piernas inquietas. Afecta a hombres y mujeres por igual, y puede comenzar a cualquier edad.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de piernas inquietas?

No existe una prueba diagnóstica específica para el síndrome de piernas inquietas. El médico revisará su historial médico y su historial familiar, y le hará preguntas sobre sus síntomas. El electrodiagnóstico puede usarse para descartar otros trastornos. También es posible que lo envíen a ver a un especialista en sueño.

¿Cómo se trata el síndrome de piernas inquietas?

A veces, un cambio de estilo de vida puede ayudar a una persona con síndrome de piernas inquietas, y se pueden recetar algunos medicamentos para aliviar los síntomas.

¿Qué es el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un síndrome de debilidad y fatiga debido a un proceso autoinmune. LEMS a menudo se asocia con cáncer, particularmente de pulmón. Puede haber síntomas de LEMS antes de que se diagnostique el cáncer y una vez que se ha realizado el diagnóstico de LEMS, se debe seguir al paciente para el desarrollo del cáncer. Los síntomas de LEMS están relacionados con la debilidad de los músculos, principalmente en las piernas y brazos proximales, pero a veces en el cuello, que afectan la deglución, la respiración, el habla, etc. Los síntomas tempranos son problemas para subir escaleras, levantarse de la posición sentada y levantando los brazos sobre la cabeza. También puede tener un impacto en las funciones involuntarias o autonómicas del cuerpo, causando sequedad de boca e impotencia.

¿Qué causa el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

LEMS es causado por anticuerpos producidos por el cuerpo. Estos anticuerpos destruyen las terminaciones nerviosas que ayudan a regular la cantidad de neurotransmisores que se libera. Cuando no se liberan suficientes neurotransmisores, los músculos no se contraen.

¿Quién contrae el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

LEMS no es hereditario. Los síntomas generalmente comienzan en adultos jóvenes. No se ve a menudo en niños. Aproximadamente 1 de cada millón de personas tiene LEMS. El 40% de ellos tiene cáncer.

¿Cómo se diagnostica el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

LEMS se diagnostica de múltiples maneras. Se pueden administrar análisis de sangre para los anticuerpos. La prueba electrofisiológica con estimulación nerviosa repetitiva también se puede utilizar para el diagnóstico.

¿Cómo se trata el síndrome miasténico de Lambert-Eaton?

Actualmente no existe cura para LEMS. El tratamiento más efectivo si hay cáncer presente es la erradicación del cáncer. Los tratamientos sintomáticos incluyen medicamentos que aumentan la liberación o la abundancia del neurotransmisor para que los músculos respondan (piridostigmina). Se pueden tomar otros medicamentos (inmunosupresores orales) para reducir la producción de los anticuerpos que hacen que los músculos dejen de contraerse. Otros tratamientos incluyen plasmaféresis y terapia de inmunoglobulina intravenosa.

¿Qué es el temblor?

El tremor es un temblor involuntario de partes del cuerpo. A veces, el temblor se asocia con un movimiento (como escribir o sostener algo en las manos), y en algunos casos el temblor ocurre mientras permanece quieto. El temblor puede afectar las manos, los brazos, las piernas e incluso la voz. Hay muchas causas. Dos de las causas más comunes son la enfermedad de Parkinson y el temblor esencial, que a menudo es familiar.

¿Quién contrae temblor?

Cualquiera puede tener temblor, pero es más común en personas mayores de 60 años. Si un padre tiene temblor, aumentan las posibilidades de que su hijo también tenga temblor.

¿Cómo se diagnostica el temblor?

Después de tomar el historial del paciente, un médico puede realizar pruebas físicas, un análisis de sangre o una resonancia magnética (MRI). Los estudios electrodiagnósticos a veces pueden ser útiles para ayudar a determinar la causa de un temblor.

¿Cómo se trata el temblor?

El tratamiento depende de la causa. La medicación a veces puede ayudar al temblor, al igual que algunos cambios de estilo de vida. Las inyecciones de toxina botulínica se usan ocasionalmente.